Anomalie cromozomiala secundara unui cromozom 18 în plus, manifestata prin multe anomalii de dezvoltare, inclusiv retardul mental sever. Nou-nascutul afectat este mult prea mic pentru varsta gesta-tionala, cu hipotonie si hipoplazie marcata a musculaturii scheletice si a tesutului adipos subcutanat. Plansul este slab si raspunsul la stimulare auditiva este scazut. Sunt frecvente piciorul stramb si alte deformari ale membrelor; de asemenea, sunt frecvente boli cardiace severe si anomalii pulmonare, ale diafragmului, peretelui abdominal, rinichilor si ureterelor. Supravietuirea timp de mai multe luni este rara. Se poate pune diagnosticul prenatal prin amniocenteza sau prin biopsia vilozi-tatilor coriale.

Sinonim: trisomia 18.