Afectiune autosomal recesiva, caracterizata printr-o anemie aplastica severa (incapacitatea maduvei osoase de a produce celule sangvine, fie eritrocite, fie leucocite) si o predispozitie crescuta la dezvoltarea de cancere. De asemenea, produce retard mental, crestere încetinita, malformatii scheletice si renale (rinichi cu o forma neobisnuita, "în potcoava", sau situat într-o pozitie neobisnuita).
Afectiunea este cauzata de un defect al genelor numite genele anemiei Fanconi (FA).
Copiii sunt, de obicei, diagnosticati între 5 si 10 ani. Singurul tratament eficient este transplantul de celule stern hematopoietice. Fara acest tratament, decesul survine în jurul varstei de 30 de ani datorita insuficientei de maduva osoasa sau leucemiei.