Enzimopatie congenitala datorita absentei transferazei (galactozo-1-fosfaturidiltrasferaza).
Se manifesta prin ciroza hepatica, cataracta, oligofrenie, convulsii, hipoglicemie, galactozemie, galactozurie, aminoaci durie. Un regim alimentar fara galactoza împiedica aparitia manifestarilor.