Afectiune ereditara (autosomal recesiva) care se caracterizeaza prin acumularea de glucocere-brozide în creier si în alte tesuturi (în special osoase).
Produce retard mental, hiper-tonie musculara de tip extrapiramidal, hepatosplenomegalie, hiperplazia ganglionilor limfatici, osteoporoza, trom-bocitopenie etc. Diagnosticul prenatal este posibil. Terapia de înlocuire enzi-matica poate fi folosita ca tratament.