Decficit de adenozin deaminaza (deficit de ADA)



Afectiune genetica, care afecteaza 1 din 25.000 de nou-nascuti si este caracterizat prin lipsa adenozin deaminazei (ADA), o enzima care este implicata în metabolismul purinelor. Acest deficit duce la distrugerea selectiva a limfocitelor producatoare de anticorpi, afectiune cunoscuta ca deficienta imuna combinata severa (SCID - severe combined immune deficiency), în care nou-nascutii afectati nu prezinta rezistenta la infectii si trebuie sa fie izolati complet înca de la nastere. Acesti copii au aproximativ 50% sanse de supravietuire pentru 6 luni.